Le cause delle malattie genetiche

Le malattie genetiche sono condizioni che si realizzano ed eventualmente colpiti da genoma di una persona . Malattie come il morbo di Huntington e sindrome di Down sono strettamente genetica e causati interamente genoma dell'individuo . Alcuni tipi di cancro , diabete e persino l'obesità sono malattie genetiche , nella misura in cui la loro presenza e la gravità sono influenzati da tratti genetici distinti . Cause

disturbi genetici possono essere ereditati dai genitori . Se uno o entrambi i genitori sono portatori del gene di una malattia , può essere trasmesso ai loro figli . Alcune malattie richiedono due copie del gene di manifestare , significa entrambi i genitori devono essere portatori , mentre altri richiedono solo un singolo gene . Altri disturbi genetici possono manifestarsi a causa di fattori ambientali favorevoli, come stile di vita. Stile di vita può anche avere un impatto genoma di un individuo e causare mutazioni genetiche durante la vita , portando ad una malattia genetica sviluppato
Tipi

Le malattie genetiche sono raggruppati in tre categorie : . Singolo gene , multifattoriale e cromosomica . Malattie monogeniche sono ereditate dai genitori e derivano dall'incapacità di un gene danneggiato o mutato per funzionare correttamente. Malattie multifattoriali , come dice il nome , sono causate dalla genetica e di altri fattori , come il fumo , l'eccesso di cibo o ambiente. Malattie cromosomiche risultato di avere cromosomi sia aggiuntivi o mancanti, come nella sindrome di Down in cui l'individuo ha tre copie del cromosoma 21 invece dei normali due .
Recessiva e dominante Condizioni

ogni essere umano ha due copie di ogni gene , che si eredita da ciascun genitore . In condizioni recessive , un tipo di disturbo singolo gene , ogni copia del gene deve essere compromesso per la malattia di manifestarsi . Se solo un genitore passa su una condizione recessiva , il bambino sarà solo un vettore , tuttavia , se entrambi i genitori trasmettono il gene , il bambino sarà influenzato . Condizioni dominanti manifesta anche se solo un genitore trasmette il gene mutato .
Condizioni di X -Linked

condizioni X -linked , un'altra forma di disturbo singolo gene , il risultato di mutazioni di geni associati con il cromosoma X . Questo cromosoma determina il genere . Le donne hanno due cromosomi X , mentre gli uomini hanno sia un X e un Y. Perché gli uomini hanno una sola copia , sono più probabilità di essere colpiti da condizioni X - linked, mentre le donne hanno maggiori probabilità di essere portatori . Molte condizioni X -linked , come la distrofia muscolare di Duchenne , vengono effettuate sul lato della madre , in quanto sono fatali o debilitanti per gli uomini primi anni di vita .
Fattori ambientali

condizioni multifattoriali derivano dall'esposizione ai fattori ambientali adeguate . Gli attuali metodi di test genetici possono rilevare la propensione di un individuo per lo sviluppo di una condizione , ad esempio alcuni tipi di cancro , sulla base della presenza di geni mutati . Mentre gli individui con i geni mutati sono ad alto rischio di sviluppare queste condizioni , la malattia non si attiva senza la corretta influenza esterna . Ad esempio , la malattia di cuore è una malattia multifattoriale che non si manifesterà a meno che fattori esterni, tra cui dieta povera e poco esercizio fisico , lo promuovono .