Che cosa causa la malattia di Arlecchino

? Arlecchino Ittiosi ( HI) è una malattia cronica , congenita malattia dermatologica che si manifesta mentre un bambino è ancora nell'utero . È così raro che il tasso di incidenza è sconosciuta . Mutazione genetica

Nel 2005 , un ricercatore presso la Facoltà di Medicina e Odontoiatria del Queen Mary studiato le famiglie dei 12 bambini nati con Arlecchino Ittiosi . Il team di ricerca ha scoperto che la condizione è il risultato di una mutazione nel gene ABCA 12 che si rivolgono non permette grassi noti come lipidi per entrare lo strato superiore dell'epidermide del bambino .
Genetica vettori

I genitori di figli affetti da Arlecchino Ittiosi ciascuno portano il mutato ABCA 12 gene . Tuttavia , i genitori non mostrano segni o sintomi della malattia .
Fisica Presentazione

I sintomi fisici di un bambino con Arlecchino Ittiosi sono presenti alla nascita . Al posto della pelle, il bambino ha spesse , armature simili a " placche" che coprono il corpo . La presentazione a forma di diamante di queste placche dà al bambino la comparsa di un clown Arlecchino .

Altre caratteristiche di Arlecchino Ittiosi

I bambini con questa condizione sono di solito nascono prematuri . I bambini che sopravvivono Arlecchino Ittiosi possono essere piccolo di statura . Anomalie nei reni e polmoni sono notati .
Primi Rischi di Arlecchino Ittiosi

Mentre il tasso di sopravvivenza dei bambini nati con Arlecchino Ittiosi è aumentato , i neonati affetti rimangono a rischio per la mortalità a causa di complicazioni derivanti da parto prematuro , infezione che entra attraverso la pelle e disidratazione .