Come diagnosticare la sindrome di Turner

Con un'incidenza di circa un caso ogni 2.500 nascite femminili , sindrome di Turner è relativamente rara malattia cromosomica genetica che colpisce solo le ragazze . Esso è caratterizzato dalla presenza di un solo cromosoma X completamente funzionale , con conseguente caratteristiche sessuali sottosviluppati ed altre anomalie dello sviluppo mentale e fisica . Mentre la maggior parte degli effetti della condizione sono innocui , ragazze con sindrome di Turner sono ad aumentato rischio di sviluppare difetti cardiaci congeniti . Continuate a leggere per imparare a diagnosticare la sindrome di Turner. Istruzioni
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Essere consapevoli del fatto che circa il 98 per cento delle gravidanze che coinvolgono un feto con sindrome di Turner fine in aborto spontaneo . Aborto spontaneo sarà spontanea e inevitabile. Alcune stime suggeriscono che la sindrome di Turner può rappresentare ben il 10 per cento di tutti gli aborti spontanei negli Stati Uniti ogni anno .
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sapere che i fattori di rischio per la sindrome di Turner sono capiti male . Mentre la condizione è di origine genetica , non esiste un processo affidabile attraverso il quale i genitori o futuri genitori possono essere sottoposti a screening per determinare se la loro figlia sarà ad aumentato rischio di sindrome di Turner .
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Avere uno screening pre-natale per la sindrome di Turner eseguita per diagnosticare la condizione prima della nascita di sua figlia . Una prova di liquido amniotico (chiamato anche " amniocentesi "), che i campioni del liquido che circonda il feto nel grembo materno , schermi per la prova genetica della sindrome di Turner . L'amniocentesi viene in genere eseguita tra il XV e il XX settimana di gravidanza .
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diagnosticare la sindrome di Turner in un neonato ragazza facendo un esame del sangue chiamato " cariotipo " eseguita . Questo esame del sangue sarà proiettato per la composizione dei cromosomi della bambina , identificando se solo una pienamente funzionale cromosoma X esiste . E ' il test più comunemente utilizzato per diagnosticare la sindrome di Turner e ha il tasso più alto di precisione .
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Riconoscere i sintomi di sviluppo della sindrome di Turner , se il disturbo non è stato trovato alla nascita. Una ragazza che è insolitamente breve , mostra gonfiore delle mani e dei piedi , ha un collo palmato , occhi cadenti o una bassa attaccatura dei capelli possono avere la sindrome di Turner . Se questi sintomi compaiono in combinazione con l'assenza di un ciclo mestruale e /o aumento di peso /obesità , allora si dovrebbe avere la vostra figlia test per la sindrome di Turner . Il test cariotipo è utilizzato per rilevare la sindrome di Turner nei pazienti in crescita o coltivate .