Cos'è la sindrome da cancellazione?

La sindrome da delezione si riferisce a una condizione genetica causata dalla perdita o dalla cancellazione di una regione specifica del DNA da un cromosoma. Questa perdita può comportare l’assenza o la riduzione di alcuni geni, portando a una serie di disabilità fisiche, dello sviluppo e intellettive.

Gli effetti della sindrome da delezione variano ampiamente a seconda delle dimensioni e della posizione della regione cancellata. Alcune caratteristiche comuni includono:

- Ritardi di sviluppo :Gli individui con sindrome da delezione possono sperimentare ritardi nel raggiungere traguardi dello sviluppo, come sedersi, camminare e parlare.

- Disabilità intellettive :Vari gradi di disabilità intellettiva sono comuni nelle sindromi da delezione. La gravità della disabilità può variare da lieve a profonda.

- Anomalie fisiche :Le anomalie fisiche associate alle sindromi da delezione possono includere caratteristiche facciali insolite, bassa statura e problemi muscoloscheletrici.

- Problemi medici :Gli individui con sindrome da delezione possono essere più suscettibili a determinate condizioni mediche, come difetti cardiaci, convulsioni e problemi del sistema immunitario.

Esempi specifici di sindromi da delezione includono:

- Sindrome del Cri du chat :Causata da una delezione sul cromosoma 5, la sindrome del cri du chat è caratterizzata da un grido acuto simile a quello di un gatto, tratti facciali caratteristici, disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo.

- Sindrome di Prader-Willi :Derivante da una delezione sul cromosoma 15, la sindrome di Prader-Willi porta a basso tono muscolare, alimentazione eccessiva e aumento di peso, disabilità intellettiva e problemi comportamentali.

- Sindrome di Angelman :Causata da una delezione sul cromosoma 15, la sindrome di Angelman è associata a grave disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio, convulsioni e un comportamento felice.

- Sindrome di Williams :Una delezione sul cromosoma 7 provoca la sindrome di Williams, che è caratterizzata da un aspetto facciale caratteristico, problemi cardiovascolari, disabilità intellettiva e una personalità amichevole e socievole.

Le sindromi da delezione vengono diagnosticate attraverso test genetici, che possono identificare la specifica regione cromosomica che è stata deleta. La diagnosi e l'intervento precoci sono importanti per gestire i sintomi e migliorare la qualità generale della vita delle persone con sindromi da delezione.