Che cos'è l'iperplasia surrenalica congenita classica?

L'iperplasia surrenale congenita classica (CAH) è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce le ghiandole surrenali, situate sopra i reni. Colpisce la produzione degli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali, portando ad uno squilibrio ormonale nel corpo.

La CAH è causata da una carenza di uno dei numerosi enzimi coinvolti nella sintesi del cortisolo, un ormone che aiuta a regolare la risposta dell'organismo allo stress e controlla l'equilibrio dei liquidi e degli elettroliti. Questa carenza porta a una sovrapproduzione di ormoni androgeni, che sono ormoni sessuali maschili, causando i sintomi caratteristici della condizione.

I sintomi della CAH possono variare a seconda della gravità del deficit enzimatico e del sesso dell'individuo affetto. Nelle femmine, la condizione può causare genitali ambigui alla nascita, dove i genitali esterni possono apparire sia maschili che femminili. Nei maschi, può portare all'ingrossamento dei genitali e allo sviluppo precoce dei caratteri sessuali maschili secondari.

Altri sintomi della CAH possono includere:

1. Crescita eccessiva durante l'infanzia

2. Età ossea avanzata

3. Pubertà ritardata

4. Irregolarità mestruali nelle femmine

5. Infertilità

6. Squilibri elettrolitici

7. Disidratazione

8. Bassa pressione sanguigna

9. Cambiamenti nella pigmentazione della pelle

Il trattamento dell’iperplasia surrenalica congenita classica prevede in genere la terapia ormonale sostitutiva, che mira a correggere gli squilibri ormonali causati dal disturbo. Questo di solito include l’assunzione di farmaci sostitutivi del cortisolo e può anche comportare l’assunzione di ormoni aggiuntivi per bilanciare i livelli di androgeni ed estrogeni. Potrebbero essere necessari un monitoraggio medico regolare e un aggiustamento dei farmaci per tutta la vita.

È disponibile lo screening prenatale per la CAH e la diagnosi e il trattamento precoci sono importanti per ridurre al minimo le potenziali complicanze. La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare della condizione o che stanno pensando di avere figli.