Quali sono le cause delle malattie ereditarie?

Le malattie ereditarie sono disturbi causati da anomalie nelle sequenze di DNA ereditate dai nostri genitori. Queste anomalie possono essere presenti nei geni (le unità funzionali del DNA) o nelle strutture cromosomiche che trasportano i geni. Le malattie ereditarie sono causate da mutazioni nei geni trasmessi dai genitori alla prole. Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA che possono alterare la struttura o la funzione di un gene.

Esistono due tipi principali di malattie ereditarie:

1. Disturbi di un singolo gene: Questi sono causati da mutazioni in un singolo gene. Gli esempi includono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la malattia di Huntington.

2. Disturbi multifattoriali: Questi sono causati da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Gli esempi includono malattie cardiache, diabete e cancro.

Il rischio di sviluppare una malattia ereditaria dipende dal tipo di modello ereditario e dai geni specifici coinvolti. Alcune malattie ereditarie sono causate da geni dominanti, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia. Altre malattie ereditarie sono causate da geni recessivi, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere mutate per causare la malattia.

In alcuni casi le malattie ereditarie possono essere prevenute o curate. I test genetici possono essere utilizzati per identificare le persone che sono a rischio di sviluppare malattie ereditarie. Queste informazioni possono essere utilizzate per prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e sulle cure mediche. Alcune malattie ereditarie possono essere trattate con farmaci o altre terapie.