Quali sono le cause della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni nel gene FBN1, che fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata fibrillina-1. Questa proteina è coinvolta nella formazione delle fibre elastiche, che forniscono forza e flessibilità al tessuto connettivo in tutto il corpo. Le mutazioni nel gene FBN1 portano alla produzione di fibrillina-1 anormale, che si traduce in un tessuto connettivo debole e fragile.

La causa specifica della sindrome di Marfan è la mutazione del gene FBN1. Esistono diversi tipi di mutazioni che possono verificarsi e ognuna può provocare sintomi e gravità della condizione diversi.

La maggior parte dei casi di sindrome di Marfan sono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene interessato per causare la condizione. In circa il 25% dei casi, tuttavia, la mutazione avviene spontaneamente e non viene ereditata da nessuno dei genitori. Questa è nota come mutazione de novo.

In rari casi, la sindrome di Marfan può anche essere causata da mutazioni in altri geni, come i geni TGFBR1 o TGFBR2. Questi geni codificano per proteine ​​coinvolte nella via di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta (TGF-beta), che è importante per la regolazione dello sviluppo del tessuto connettivo. Le mutazioni in questi geni possono portare a sintomi simili a quelli della sindrome di Marfan, sebbene possano essere meno gravi.