Se un nucleo umano in interfase contiene tre corpi barr si potrebbe presumere che la persona sia affetta da emofilia?

La presenza di tre corpi di Barr in un nucleo interfase umano non indica necessariamente che la persona abbia l'emofilia. I corpi di Barr sono cromosomi X inattivati ​​e il loro numero è tipicamente uno in meno rispetto al numero di cromosomi X in una cellula. Nelle femmine, che normalmente hanno due cromosomi X, un cromosoma X viene inattivato in ciascuna cellula per bilanciare il dosaggio genico con i maschi, che hanno solo un cromosoma X.

Pertanto, la presenza di tre corpi di Barr è solitamente associata alla sindrome di Klinefelter, una condizione genetica in cui un maschio ha un cromosoma X in più, risultando in un cariotipo di 47,XXY. La sindrome di Klinefelter può causare varie anomalie fisiche e dello sviluppo, tra cui alta statura, arti lunghi, pubertà ritardata e ridotta fertilità. Tuttavia, non è direttamente correlato all’emofilia.

L’emofilia è una malattia emorragica causata da una carenza dei fattori della coagulazione, proteine ​​necessarie per la formazione del coagulo sanguigno. L'emofilia A, il tipo più comune, è causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l'emofilia B è causata da una carenza del fattore IX della coagulazione. Questi disturbi sono ereditati con modalità recessiva legata all'X, il che significa che i geni interessati si trovano sul cromosoma X.

Affinché una donna possa avere l'emofilia, deve ereditare due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore. Questo è relativamente raro poiché le femmine in genere hanno solo una copia del cromosoma X con il gene dell'emofilia. I maschi, d'altro canto, hanno maggiori probabilità di contrarre l'emofilia se ereditano il gene difettoso dalle loro madri.