Qual è la classificazione della talassemia?

Classificazione della talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue che influenzano la produzione di emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Esistono due tipi principali di talassemia:l'alfa-talassemia e la beta-talassemia.

Alfa-talassemia

L’alfa talassemia è causata da mutazioni nei geni che controllano la produzione della proteina alfa-globina. La proteina alfa-globina è una delle due proteine ​​globiniche che compongono l'emoglobina. L'alfa talassemia è classificata in base al numero di geni dell'alfa-globina mutati:

* Alfa-talassemia minore: Questa è la forma più lieve di alfa-talassemia ed è causata da una mutazione in uno dei quattro geni dell'alfa-globina. L’alfa talassemia minore di solito non causa alcun sintomo.

* Alfa-talassemia intermedia: Questa è una forma più grave di alfa-talassemia ed è causata da mutazioni in due dei quattro geni dell'alfa-globina. L’alfa talassemia intermedia può causare una varietà di sintomi, tra cui anemia, affaticamento, debolezza e ingrossamento della milza.

* Alfa-talassemia major (idrope fetale di Barts): Questa è la forma più grave di alfa-talassemia ed è causata da mutazioni in tutti e quattro i geni dell'alfa-globina. L'alfa talassemia major è solitamente fatale durante l'infanzia.

Beta-talassemia

La beta-talassemia è causata da mutazioni nei geni che controllano la produzione della proteina beta-globina. La proteina beta-globina è l'altra delle due proteine ​​globiniche che compongono l'emoglobina. La beta-talassemia è classificata in base al numero di geni della beta-globina mutati:

* Beta-talassemia minore: Questa è la forma più lieve di beta-talassemia ed è causata da una mutazione in uno dei due geni della beta-globina. La beta-talassemia minore di solito non causa alcun sintomo.

* Beta-talassemia intermedia: Questa è una forma più grave di beta-talassemia ed è causata da mutazioni in entrambi i geni della beta-globina. La beta-talassemia intermedia può causare una varietà di sintomi, tra cui anemia, affaticamento, debolezza e ingrossamento della milza.

* Beta-talassemia major (anemia di Cooley): Questa è la forma più grave di beta-talassemia ed è causata da mutazioni in entrambi i geni della beta-globina. La beta-talassemia major di solito richiede trasfusioni di sangue per tutta la vita.

Altri tipi di talassemia

Oltre all’alfa-talassemia e alla beta-talassemia, esistono anche una serie di altri rari tipi di talassemia. Questi tipi di talassemia sono causati da mutazioni nei geni che controllano la produzione di altre proteine ​​globiniche, come la proteina delta-globina e la proteina gamma-globina.