Cos'è il genotipo della malattia di Tay Sachs?

Il genotipo della malattia di Tay Sachs si riferisce alla composizione genetica specifica di un individuo affetto dalla malattia di Tay Sachs, una malattia genetica che porta all'accumulo di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nel cervello. È causata da mutazioni nel gene HEXA, che fornisce istruzioni per produrre un enzima chiamato beta-esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione del ganglioside GM2.

Nella malattia di Tay Sachs, le mutazioni nel gene HEXA impediscono la produzione di beta-esosaminidasi A, portando all'accumulo di ganglioside GM2 nel cervello e al progressivo danno alle cellule nervose. Gli individui affetti dalla malattia di Tay Sachs hanno tipicamente due copie del gene HEXA mutato, una ereditata da ciascun genitore. Questo è noto come modello di ereditarietà autosomica recessiva.

Affinché un individuo possa avere la malattia di Tay Sachs, deve ereditare due geni HEXA mutati, uno da ciascun genitore. I portatori della malattia di Tay Sachs hanno solo un gene HEXA mutato e un gene normale. I portatori stessi non hanno la malattia di Tay Sachs, ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

Il genotipo della malattia di Tay Sachs può essere determinato attraverso test genetici. Questi test possono aiutare gli individui e le famiglie a comprendere il rischio di contrarre o trasmettere la malattia e a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e sulle cure mediche.