La malattia di Tay-Sachs è causata da una mutazione?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica ereditaria causata da una mutazione nel gene HEXA. Questa mutazione provoca l'assenza o la ridotta attività dell'enzima esosaminidasi A, responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Poiché il ganglioside GM2 si accumula nel cervello, porta alla progressiva degenerazione delle cellule nervose e alla fine provoca gravi sintomi neurologici e morte prematura.