La malattia di Tay-Sachs potrebbe essere un adattamento alla mutazione del gene. Vero o falso?

VERO.

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica che deriva dall'incapacità del corpo di scomporre correttamente una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Questa sostanza si accumula nel cervello e in altre parti del sistema nervoso, provocando danni progressivi e infine la morte.

Si ritiene che la mutazione del gene Tay-Sachs possa aver avuto origine come adattamento per proteggersi da una diversa malattia genetica, nota come malattia di Gaucher. Anche la malattia di Gaucher è causata da una mutazione in un gene coinvolto nella scomposizione delle sostanze grasse, ma in questo caso la mutazione porta all'accumulo di una sostanza grassa diversa chiamata glucocerebroside.

Si ritiene che la mutazione Tay-Sachs sia nata come un modo per compensare la mutazione della malattia di Gaucher aumentando l'attività dell'enzima che scompone il glucocerebroside. Ciò avrebbe contribuito a proteggere gli individui con entrambe le mutazioni dagli effetti della malattia di Gaucher.

Tuttavia, anche la mutazione di Tay-Sachs ha le sue conseguenze negative, che portano all’accumulo del ganglioside GM2 e allo sviluppo della malattia di Tay-Sachs.