Salute e malattia
La sindrome di Down non è una mutazione frameshift.
La sindrome di Down è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Quando questo materiale extra dal cromosoma 21 viene espresso, può interrompere il normale sviluppo, causando una serie di disabilità fisiche e intellettuali. Le persone con sindrome di Down possono avere caratteristiche facciali distinte, disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo e un aumento del rischio di determinate condizioni mediche.
Al contrario, una mutazione frameshift è un tipo di mutazione genetica che comporta l'aggiunta o l'eliminazione di nucleotidi da un gene, causando uno spostamento nel frame di lettura del codice genetico. Ciò può comportare la produzione di una proteina non funzionale o troncata, poiché la sequenza dei codoni viene alterata. Le mutazioni frameshift possono avere effetti diversi sull'individuo, a seconda del gene specifico interessato e della proteina risultante.
malattie genetiche