Quali sono i primi segni della malattia di Niemann-Pick?

I segni iniziali della malattia di Niemann-Pick variano a seconda del tipo di condizione. I due tipi principali di malattia di Niemann-Pick sono il tipo A e il tipo B.

Malattia di Niemann-Pick di tipo A:

- Esordio nell'infanzia

- Mancata crescita

- Ingrossamento del fegato (epatomegalia)

- Ingrossamento della milza (splenomegalia)

- Problemi neurologici (come ritardo dello sviluppo, perdita di tono muscolare, convulsioni)

- Macchia rosso ciliegia nell'occhio

- Difficoltà nell'alimentazione

- Ittero

- Lividi

- Anemia

- Problemi respiratori

Malattia di Niemann-Pick di tipo B:

- Esordio nell'infanzia o nell'adolescenza

- Problemi neurologici (come demenza, convulsioni, difficoltà di coordinazione ed equilibrio, linguaggio confuso)

- Ingrossamento del fegato (epatomegalia)

- Ingrossamento della milza (splenomegalia)

- Problemi polmonari (come mancanza di respiro, tosse)

- Problemi di vista

- Difficoltà a deglutire

- Problemi comportamentali

È importante notare che non tutti gli individui affetti dalla malattia di Niemann-Pick presenteranno tutti questi sintomi. La gravità e la progressione della condizione possono anche variare da persona a persona. Se tu o tuo figlio sperimentate uno di questi sintomi, è importante consultare un medico per una valutazione. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare i risultati per le persone affette dalla malattia di Niemann-Pick.