Quali sono le cause di disturbi come la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner?

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica in cui un maschio nasce con una copia in più del cromosoma X. Ciò significa che invece di avere la normale coppia di cromosomi XY, un maschio con la sindrome di Klinefelter ha una coppia di cromosomi XXY.

La causa esatta della sindrome di Klinefelter è sconosciuta, ma si ritiene che si verifichi durante la formazione dell'ovulo o dello sperma. Quando viene prodotto un ovulo o uno spermatozoo, i cromosomi vengono normalmente separati in modo che ogni cellula finisca con una copia di ciascun cromosoma. Tuttavia, in alcuni casi, un ovulo o uno spermatozoo possono ritrovarsi con una copia extra di un cromosoma. Se ciò accade e l'ovulo e lo spermatozoo si combinano per formare un embrione, l'embrione avrà una copia extra del cromosoma che è stato duplicato.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia genetica in cui una donna nasce con una sola copia del cromosoma X. Ciò significa che invece di avere la normale coppia di cromosomi XX, una donna con la sindrome di Turner ha una coppia di cromosomi XO.

La causa esatta della sindrome di Turner è sconosciuta, ma si ritiene che si verifichi durante la formazione dell'ovulo o dello sperma. Quando viene prodotto un ovulo o uno spermatozoo, i cromosomi vengono normalmente separati in modo che ogni cellula finisca con una copia di ciascun cromosoma. Tuttavia, in alcuni casi, un ovulo o uno spermatozoo possono ritrovarsi senza copie di un cromosoma. Se ciò accade e l’ovulo e lo sperma si uniscono per formare un embrione, l’embrione avrà solo una copia del cromosoma mancante.