Quali sono le cause della mutazione della sindrome del Cri du Chat?

La causa più comune della sindrome del Cri du Chat è la delezione, o perdita, di materiale genetico dal braccio corto del cromosoma 5 (5p). Questa delezione può verificarsi spontaneamente o come risultato di una traslocazione cromosomica. Nei casi di delezione spontanea, il materiale genetico viene perso durante la divisione cellulare. Nei casi di traslocazione, il materiale genetico dal cromosoma 5 viene trasferito ad un altro cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico dal cromosoma 5.

La dimensione della delezione può variare e le delezioni più grandi sono associate a sintomi più gravi della sindrome di Cri du Chat. La delezione può colpire anche geni diversi, il che può portare a sintomi diversi. Oltre alla delezione, anche altre anomalie cromosomiche, come duplicazioni o inversioni, possono causare la sindrome del Cri du Chat. Queste anomalie sono molto meno comuni della cancellazione.