Quali cromosomi sono affetti da albinismo?

L'albinismo oculocutaneo (OCA) è un gruppo di disturbi ereditari che influenzano la produzione di melanina, il pigmento che dà colore alla pelle, ai capelli e agli occhi. L’OCA è causata da mutazioni in diversi geni e il tipo di OCA di una persona dipende dal gene specifico che è mutato.

I seguenti cromosomi sono affetti da OCA:

* OCA1: Questo è il tipo più comune di OCA ed è causato da mutazioni nel gene TYR. Il gene TYR codifica per la tirosinasi, un enzima essenziale per la produzione di melanina.

* OCA2: Questo tipo di OCA è causato da mutazioni nel gene OCA2. Il gene OCA2 codifica per una proteina coinvolta nel trasporto della tirosinasi ai melanociti, che sono le cellule che producono melanina.

* OCA3: Questo tipo di OCA è causato da mutazioni nel gene TYRP1. Il gene TYRP1 codifica per la proteina 1 correlata alla tirosinasi, che è un enzima coinvolto nella produzione di melanina.

* OCA4: Questo tipo di OCA è causato da mutazioni nel gene SLC24A5. Il gene SLC24A5 codifica per una proteina coinvolta nel trasporto del rame ai melanociti. Il rame è un cofattore essenziale per la tirosinasi e senza rame la tirosinasi non può funzionare correttamente.

Oltre a questi quattro tipi di OCA, esistono anche molti altri rari tipi di OCA causati da mutazioni in altri geni.