Su quale allele e cromosoma si trova la malattia?

La malattia di Huntington la mutazione è un'espansione della ripetizione del trinucleotide CAG sul braccio corto del cromosoma 4 , in particolare nell'huntingtin (HTT) gene. Il gene HTT normale contiene fino a 35 ripetizioni CAG, mentre gli individui con la malattia di Huntington hanno una ripetizione estesa con più di 39 ripetizioni CAG.

Come suggerisce il nome, la malattia di Huntington è la malattia associata a questa mutazione. È una malattia neurodegenerativa autosomica dominante caratterizzata da movimenti involontari, disturbi cognitivi e disturbi psichiatrici. La ripetizione CAG espansa determina la produzione di una proteina Huntingtina mutante con funzione anormale e accumulo all'interno dei neuroni, portando a neurotossicità e morte cellulare.