Salute e malattia
La sindrome di Down è causata dalla sovraespressione dei geni sulla copia extra del cromosoma 21, ma molte sindromi di ritardo mentale sono dovute alla mutazione di un singolo gene.
Ad esempio, la sindrome dell'X fragile, che è la forma ereditaria più comune di ritardo mentale, è causata da un'espansione di una ripetizione trinucleotide CGG nel gene FMR1 sul cromosoma X.
La sindrome di Rett è un disturbo di ritardo mentale dominante legato all'X che è una causa comune di grave ritardo mentale e caratteristiche autistiche nelle ragazze ed è causato da mutazioni nel gene MECP2.
malattie genetiche