Quali sono alcune condizioni congenite classificate come miopatie?

* Miopatia nemalina è una miopatia congenita caratterizzata dalla presenza di bastoncelli nemalini nelle fibre muscolari. I bastoncini nemalini sono aggregati proteici anomali che interferiscono con la contrazione muscolare. La miopatia nemalina può variare in gravità da lieve a grave e può colpire sia bambini che adulti.

* Miopatia miotubulare è una miopatia congenita causata da mutazioni nel gene MTM1. MTM1 è una proteina essenziale per la formazione delle cellule muscolari. La miopatia miotubulare può variare in gravità da lieve a grave e può colpire sia bambini che adulti.

* Sproporzione congenita del tipo di fibra è una miopatia congenita caratterizzata dalla presenza di due o più tipi diversi di fibre muscolari nello stesso muscolo. Ciò può portare a debolezza muscolare e affaticamento. La sproporzione congenita del tipo di fibra può variare in gravità da lieve a grave e può colpire sia i bambini che gli adulti.

* Malattia del nucleo centrale è una miopatia congenita caratterizzata dalla presenza di nuclei centrali nelle fibre muscolari. I nuclei centrali sono aree delle fibre muscolari che non sono piene di proteine ​​contrattili. La gravità della malattia del nucleo centrale può variare da lieve a grave e può colpire sia bambini che adulti.

* Malattia multi-minicore è una miopatia congenita caratterizzata dalla presenza di più minicore nelle fibre muscolari. I minicore sono piccole aree di fibre muscolari che non sono piene di proteine ​​contrattili. La malattia multi-minicore può variare in gravità da lieve a grave e può colpire sia bambini che adulti.