Quali sono le aberrazioni cromosomiche della sindrome di Down?

Trisomia 21: Questa è l'aberrazione cromosomica più comune associata alla sindrome di Down. Si verifica quando ci sono tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due. Questa copia extra del cromosoma 21 porta alle caratteristiche fisiche e mentali della sindrome di Down.

Sindrome di Down da traslocazione: Ciò si verifica quando un pezzo del cromosoma 21 si stacca e si attacca a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14 o 22. Ciò si traduce in tre copie della regione 21q, che contiene i geni responsabili della sindrome di Down.

Sindrome di Down del mosaico: Questa è una forma rara di sindrome di Down in cui solo alcune cellule del corpo hanno una copia in più del cromosoma 21. Ciò può portare a un fenotipo più lieve, poiché non tutte le cellule sono interessate dal cromosoma in più.