Si può essere portatori del gene difettoso ma non soffrire della fibrosi cistica?

Sì, è possibile essere portatori del gene difettoso della fibrosi cistica ma non soffrire della malattia. Questo è noto come essere un portatore.

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere difettose affinché la malattia si sviluppi. I portatori hanno solo una copia del gene difettoso e una copia del gene normale. Non hanno la fibrosi cistica, ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

Se un portatore ha figli con qualcuno che porta anche lui il gene difettoso, c'è una probabilità del 25% che ogni bambino abbia la fibrosi cistica, una probabilità del 50% che ogni bambino sia un portatore e una probabilità del 25% che ogni bambino sia affetto da fibrosi cistica. inalterato.