Perché la sindrome di Rett si manifesta solo nelle ragazze?

La sindrome di Rett non si trova solo nelle ragazze. Tuttavia, viene diagnosticata prevalentemente nelle ragazze, con un rapporto di circa 1 su 10.000 nati femminili rispetto a 1 su 500.000 nati maschi. La ragione di questo pregiudizio di genere è legata alla genetica della condizione.

La sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Ciò significa che le femmine hanno una copia di "backup" del gene MECP2 nel caso in cui una copia sia mutata. I maschi, d'altra parte, non hanno questo backup, quindi una singola mutazione nel gene MECP2 può portare alla sindrome di Rett.

Oltre alla distorsione di genere, la sindrome di Rett mostra anche un'espressività variabile, il che significa che la gravità dei sintomi può variare ampiamente anche tra individui con la stessa mutazione. Si ritiene che questa variabilità sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.