Salute e malattia
Il modello di ereditarietà della talassemia è il seguente:
- Normale (A): Questo allele codifica per la normale produzione di catene alfa e beta-globiniche, con conseguenti livelli normali di emoglobina A.
- Tratto alfa talassemico (α+): Questo allele determina una ridotta produzione di catene alfa-globiniche ma non causa di per sé l'anemia. Gli individui con tratto alfa talassemico di solito presentano sintomi lievi, se presenti.
- Tratto beta-talassemico (β+): Questo allele determina una ridotta produzione di catene beta-globiniche, portando a livelli leggermente inferiori di emoglobina A. Anche gli individui con tratto beta-talassemico tipicamente presentano sintomi lievi o del tutto assenti.
Nel caso in cui la madre sia un tratto alfa-talassemico (α+) e il padre sia un tratto beta-talassemico (β+), i possibili genotipi e fenotipi del figlio sono i seguenti:
1. Normale (Aα/Aβ): Il bambino eredita un allele A da entrambi i genitori, con conseguente produzione normale di catene alfa e beta-globiniche. Il bambino non sarà affetto da talassemia.
2. Tratto alfa talassemico (α+/αβ): Il bambino eredita un allele A dalla madre e un allele a+ dal padre. Questa combinazione determina una produzione leggermente ridotta di catene alfa-globiniche, ma è improbabile che causi problemi di salute significativi. Il bambino avrà il tratto alfa-talassemico.
3. Tratto beta-talassemico (Aα/β+): Il bambino eredita un allele A dalla madre e un allele B+ dal padre. Questa combinazione porta ad una produzione moderatamente ridotta di catene beta-globiniche, che può causare sintomi lievi come lieve anemia. Tuttavia, è generalmente una condizione lieve.
4. Tratto alfa-talassemico + tratto beta-talassemico (α+/β+): Il bambino eredita un allele a+ dalla madre e un allele B+ dal padre. Questa combinazione determina una riduzione da lieve a moderata della produzione delle catene alfa e beta-globiniche. Sebbene il bambino possa manifestare alcuni sintomi come l'anemia, in genere si tratta di una forma lieve di talassemia.
Pertanto, il bambino non sarà del tutto esente dalla possibilità di ereditare qualche forma di talassemia se entrambi i genitori portano tratti allelici rispettivamente per l'alfa-talassemia e la beta-talassemia. Tuttavia, è probabile che la gravità della talassemia nel bambino sia da lieve a moderata, presupponendo che entrambi i genitori abbiano solo tratti allelici e non condizioni talassemiche conclamate.
malattie genetiche