Come si eredita la sindrome di Duane?

La sindrome di Duane è un raro disturbo congenito dei movimenti oculari che di solito viene ereditato con modalità autosomica dominante. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene affetto per causare la malattia. Nella maggior parte dei casi, il gene affetto è situato sul cromosoma 8. Tuttavia, in alcuni casi, il gene può essere localizzato su altri cromosomi.

La sindrome di Duane è causata da mutazioni in diversi geni coinvolti nello sviluppo dell'occhio. Questi geni svolgono un ruolo nella formazione dei muscoli extraoculari, che sono i muscoli che controllano il movimento degli occhi. Le mutazioni in questi geni possono portare allo sviluppo anormale dei muscoli extraoculari, che può provocare la sindrome di Duane.

La sindrome di Duane può anche essere causata da altri fattori, come anomalie cromosomiche o fattori ambientali. Tuttavia, queste cause sono molto meno comuni delle mutazioni genetiche.

La sindrome di Duane è un disturbo complesso che non è completamente compreso. Tuttavia, la ricerca è in corso per comprendere meglio le cause del disturbo e sviluppare nuovi trattamenti.