Che tipo di modello di fibrosi cistica ereditaria?

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che entrambe le copie del gene che codifica per la proteina CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) devono presentare mutazioni affinché la malattia si sviluppi.

Una persona che ha una sola copia mutata del gene CFTR è chiamata portatrice. I portatori stessi non sono affetti da fibrosi cistica, ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

Se entrambi i genitori sono portatori sani, esiste una probabilità su 4 che ciascuno dei loro figli sia affetto da fibrosi cistica. C'è anche una possibilità su 2 che ciascuno dei loro figli sia portatore.

La fibrosi cistica è la malattia genetica pericolosa per la vita più comune negli Stati Uniti. Colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti e circa 70.000 in tutto il mondo.