Cosa è necessario affinché un individuo abbia un disturbo legato al sesso?

Affinché un individuo possa avere un disturbo legato al sesso, deve avere una mutazione in un gene situato su uno dei cromosomi sessuali, il cromosoma X o Y. Questi disturbi vengono ereditati secondo modelli diversi a seconda della posizione del gene mutato.

Disturbi legati all'X:

Le malattie legate all’X sono causate da mutazioni nei geni localizzati sul cromosoma X. Questi disturbi colpiscono principalmente i maschi perché i maschi hanno solo un cromosoma X. Se un maschio eredita un cromosoma X con un gene mutato, di solito svilupperà la malattia. Le femmine hanno due cromosomi X e, nella maggior parte dei casi, se ereditano un cromosoma X con un gene mutato, l'altro cromosoma X può compensare il gene mutato, prevenendo lo sviluppo della malattia. Tuttavia, le femmine possono portare queste mutazioni e trasmetterle ai loro figli. I comuni disturbi legati all'X comprendono l'emofilia, il daltonismo rosso-verde e la distrofia muscolare di Duchenne.

Disturbi legati all'Y:

Al contrario, le malattie legate all’Y sono piuttosto rare a causa del numero limitato di geni presenti sul cromosoma Y. I maschi sono gli unici affetti da disturbi legati all’Y perché sono gli unici ad avere un cromosoma Y. Questi disturbi si tramandano di padre in figlio. Poiché i geni sul cromosoma Y non sono coinvolti nella determinazione del sesso, le femmine non ereditano né sviluppano disturbi legati al cromosoma Y. Sono pochi i disturbi noti legati all’Y, come l’ipertricosi del padiglione auricolare, in cui i maschi sperimentano un’eccessiva crescita di peli nei canali uditivi esterni.

In sintesi, affinché un individuo possa avere un disturbo legato al sesso, deve avere una mutazione in un gene situato sul cromosoma X o Y. Il modello di ereditarietà e l'espressione della malattia dipendono dallo specifico cromosoma sessuale interessato.