Possono comparire malattie ereditarie in un bambino nonostante nessuno dei genitori presenti segni o sintomi della malattia?

Sì, le malattie ereditarie possono comparire in un bambino nonostante nessuno dei genitori presenti segni o sintomi della malattia. Ciò è possibile grazie al modo in cui i tratti genetici vengono trasmessi dai genitori ai figli.

I tratti genetici sono determinati dai geni che si trovano sui cromosomi. Ogni persona ha due copie di ciascun cromosoma, una ereditata da ciascun genitore. Alcuni geni sono dominanti, il che significa che saranno sempre espressi se presenti. Altri geni sono recessivi, il che significa che verranno espressi solo se entrambe le copie del gene sono difettose.

Se una persona ha solo una copia difettosa di un gene recessivo, viene definita portatrice. I portatori non mostrano alcun segno o sintomo della malattia, ma possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli. Se due portatori sani hanno un figlio, esiste una probabilità su 4 che il bambino erediti due copie difettose del gene e sviluppi la malattia.

Questo è il motivo per cui le malattie ereditarie possono comparire in un bambino anche se nessuno dei genitori mostra segni o sintomi della malattia. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene recessivo, esiste la possibilità che il loro bambino erediti due copie difettose del gene e sviluppi la malattia.