Perché un individuo può essere portatore ma non avere quel disturbo?

Una persona può essere portatrice di una malattia genetica senza avere essa stessa quella malattia a causa della natura dell'eredità genetica. La maggior parte delle malattie genetiche sono causate da mutazioni in uno o più geni specifici. Quando una persona ha una copia funzionale del gene e una copia mutata, viene definita portatrice.

Ecco perché un individuo portatore potrebbe non avere il disturbo:

1. Ereditarietà recessiva:molte malattie genetiche vengono ereditate secondo un modello recessivo. Ciò significa che entrambe le copie del gene (una da ciascun genitore) devono portare la stessa mutazione affinché la malattia si manifesti. Se un individuo ha solo una copia mutata (stato di portatore), la copia funzionale compensa quella difettosa e la persona non mostra alcun sintomo né sviluppa la malattia.

2. Penetranza incompleta o variabile:alcune malattie genetiche presentano penetranza incompleta o variabile. La penetranza si riferisce alla proporzione di individui con un genotipo specifico che effettivamente esprimono il fenotipo corrispondente. In caso di penetranza incompleta, non tutti gli individui portatori di una mutazione svilupperanno la malattia. Questa variabilità può essere dovuta ad altri fattori genetici, influenze ambientali o eventi casuali durante lo sviluppo.

3. Variabilità espressiva:anche quando una malattia genetica è completamente penetrante, ovvero tutti coloro che presentano la mutazione sviluppano la condizione, può esserci variabilità espressiva. Questo si riferisce alla gamma di gravità o presentazione del disturbo tra individui con la stessa mutazione genetica. Alcuni portatori possono presentare manifestazioni molto lievi o addirittura asintomatiche della malattia, mentre altri possono manifestare sintomi più gravi.

4. Geni modificatori:l'espressione dei disturbi genetici può anche essere influenzata da altri geni, noti come geni modificatori. Questi geni possono alterare la gravità, l’esordio o la progressione di un disturbo. I geni modificatori possono variare in individui diversi, portando a un'espressività variabile e, in alcuni casi, allo stato di portatore senza manifestazione del disturbo.

5. Effetti epigenetici:l'epigenetica si riferisce a cambiamenti ereditabili nell'espressione genetica che non comportano cambiamenti nella sequenza del DNA. Queste modifiche possono influenzare il modo in cui i geni vengono espressi e possono influenzare lo sviluppo e la progressione delle malattie genetiche. Possono esistere variazioni epigenetiche tra individui con la stessa mutazione genetica, contribuendo alla presenza di portatori senza la malattia.

È importante notare che essere portatore di una malattia genetica non significa che un individuo svilupperà la malattia da solo. Ciò significa però che corrono un rischio maggiore di trasmettere il gene mutato ai propri figli. La consulenza e i test genetici possono aiutare le persone a comprendere il proprio stato di portatore, il rischio di trasmettere malattie genetiche e a fare scelte riproduttive informate.