Cosa sono le malformazioni congenite?

Le malformazioni congenite, note anche come difetti alla nascita, sono cambiamenti strutturali presenti alla nascita che possono colpire qualsiasi parte del corpo. Possono variare da anomalie fisiche minori a gravi condizioni potenzialmente letali.

Le malformazioni congenite possono verificarsi a causa di vari fattori, tra cui anomalie genetiche, influenze ambientali e infezioni durante la gravidanza. Alcuni tipi comuni di malformazioni congenite includono:

- Difetti cardiaci:sono il tipo più comune di difetto congenito e colpiscono circa 1 bambino su 100. Gli esempi includono il difetto del setto atriale (ASD), il difetto del setto ventricolare (VSD) e la tetralogia di Fallot.

- Difetti del tubo neurale:si tratta di difetti nello sviluppo del cervello e del midollo spinale. Gli esempi includono la spina bifida e l'anencefalia.

- Labbro leporino e palatoschisi:si tratta di aperture o fessure nel labbro superiore o nel tetto della bocca.

- Difetti degli arti:possono comportare arti mancanti o aggiuntivi, arti accorciati o deformità alle mani o ai piedi.

- Difetti del sistema digestivo:questi possono includere condizioni come atresia esofagea (sviluppo incompleto dell'esofago), stenosi pilorica (restringimento dello sbocco dello stomaco) e malattia di Hirschsprung (assenza di cellule nervose nel colon).

- Difetti del sistema genito-urinario:possono colpire i reni, la vescica o gli organi riproduttivi. Gli esempi includono l'ipospadia (apertura anormale dell'uretra sulla parte inferiore del pene) e la ritenzione dei testicoli.

- Anomalie cromosomiche:si tratta di cambiamenti nella struttura o nel numero dei cromosomi, che possono portare a vari problemi di sviluppo. Gli esempi includono la sindrome di Down e la sindrome di Turner.

Le malformazioni congenite possono avere impatti fisici, mentali ed emotivi significativi sulle persone colpite e sulle loro famiglie. La diagnosi precoce e l’intervento possono migliorare i risultati e la qualità della vita dei bambini con difetti congeniti.