Qual è un tipo di malattia degenerativa causata dall'allele dominante?

Malattia di Huntington è un tipo di malattia degenerativa causata da un allele dominante. È una malattia neurodegenerativa autosomica dominante che colpisce la coordinazione muscolare e la cognizione. La malattia è causata da una mutazione nel gene dell’huntingtina (HTT) che determina la produzione di una proteina mutante chiamata Huntingtina. Questa proteina mutante danneggia le cellule nervose del cervello, causando sintomi quali movimenti involontari, difficoltà a camminare e problemi di pensiero e memoria. La malattia di Huntington è generalmente ereditata da un genitore affetto, anche se in rari casi può verificarsi a causa di una nuova mutazione nel gene HTT.