Quale gene è interessato nella sindrome di Prader Willi?

Il gene interessato nella sindrome di Prader-Willi è situato sul cromosoma 15q11-q13. Questa regione contiene diversi geni imprintati, il che significa che sono espressi in modo diverso a seconda che siano ereditati dalla madre o dal padre. Nella sindrome di Prader-Willi, i geni normalmente espressi dalla copia paterna del cromosoma 15 non sono espressi, mentre i geni normalmente espressi dalla copia materna del cromosoma 15 sono espressi normalmente.

Il gene specifico responsabile della sindrome di Prader-Willi non è stato ancora identificato. Tuttavia, sono stati proposti diversi geni candidati, tra cui:

* SNRPN (piccolo polipeptide ribonucleoproteico nucleare N):questo gene codifica per una proteina coinvolta nell'assemblaggio degli spliceosomi, che sono responsabili della rimozione degli introni dall'RNA pre-messaggero.

*MAGEL2 (gene 2 espresso dalla madre):questo gene codifica per una proteina coinvolta nella regolazione della crescita e della differenziazione cellulare.

* NDN (necdin):questo gene codifica per una proteina coinvolta nella regolazione della migrazione e differenziazione neuronale.

Sono necessarie ulteriori ricerche per identificare il gene o i geni specifici responsabili della sindrome di Prader-Willi.