Salute e malattia
Distrofia muscolare e malattia di Tay-Sachs entrambi comportano mutazioni genetiche, tuttavia sono due malattie genetiche diverse. La distrofia muscolare è una malattia genetica che colpisce i muscoli, mentre la malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Hanno alcune somiglianze.
- Disturbi genetici . Sia la malattia di Tay-Sachs che la distrofia muscolare sono causate da mutazioni genetiche. Nella malattia di Tay-Sachs, la mutazione è nel gene HEXA, che codifica per un enzima che aiuta a scomporre una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Nella distrofia muscolare, la mutazione è in uno dei numerosi geni che codificano per proteine coinvolte nella funzione muscolare.
- Malattie progressive . Sia la malattia di Tay-Sachs che la distrofia muscolare sono malattie progressive, il che significa che peggiorano nel tempo. Nella malattia di Tay-Sachs, i sintomi iniziano tipicamente nell’infanzia e progrediscono rapidamente, portando alla morte entro pochi anni. Nella distrofia muscolare, i sintomi iniziano tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza e progrediscono più lentamente, ma alla fine possono portare a grave disabilità.
- Nessuna cura . Attualmente non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs o la distrofia muscolare. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
- Disturbi ereditari . Entrambi i disturbi sono ereditati con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché il bambino possa sviluppare la malattia. Se solo un genitore è portatore del gene difettoso, il bambino sarà portatore, ma non svilupperà la malattia.
- Screening prenatale . Entrambi i disturbi possono essere diagnosticati in fase prenatale attraverso lo screening genetico. Ciò può consentire alle famiglie di prendere decisioni informate sull’opportunità o meno di continuare la gravidanza.
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