Modello di ereditarietà della fenilchetonuria e della malattia di Tay-Sachs?

Fenilchetonuria (PKU)

La PKU è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene responsabile della produzione dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) devono essere mutate affinché la malattia si manifesti.

- Gli individui che hanno una copia mutata del gene PAH e una copia normale sono chiamati portatori. I portatori stessi non hanno la PKU, ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

- Gli individui che hanno due copie mutate del gene PAH hanno la PKU. Non hanno la capacità di convertire la fenilalanina in tirosina, il che porta ad un accumulo di fenilalanina nel sangue e nelle urine. Ciò può causare una serie di problemi di salute, tra cui disabilità intellettiva, convulsioni e problemi comportamentali.

Malattia di Tay-Sachs

Anche la malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica autosomica recessiva. È causata da una mutazione nel gene HEXA, che codifica per l'enzima esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Quando l’esosaminidasi A non funziona correttamente, il ganglioside GM2 si accumula nel cervello, causando danni ai nervi e infine la morte.

- I portatori della malattia di Tay-Sachs hanno una copia mutata del gene HEXA e una copia normale. Non hanno la malattia, ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

- Gli individui che hanno due copie mutate del gene HEXA sono affetti dalla malattia di Tay-Sachs. In genere sviluppano sintomi durante l’infanzia o la prima infanzia e la malattia progredisce rapidamente. La maggior parte dei bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs muore prima dei 5 anni.