Quali sono i possibili genotipi dei genitori affetti dalla malattia di Tay Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica autosomica recessiva. Le persone con la malattia di Tay-Sachs hanno mutazioni nel gene HEXA, che si trova sul cromosoma 15. Questo gene codifica per l'enzima esosaminidasi A, che è responsabile della scomposizione delle sostanze grasse chiamate gangliosidi nel cervello.

Se entrambi i genitori sono eterozigoti (portatori) della malattia di Tay-Sachs, ciascun genitore ha una copia del gene HEXA normale e una copia del gene HEXA mutato. Quando questi genitori hanno figli, ogni bambino ha una probabilità del 25% di ereditare due geni HEXA mutati e di sviluppare la malattia di Tay-Sachs, una probabilità del 50% di ereditare un gene HEXA normale e un gene HEXA mutato (e di essere un portatore), e una probabilità del 25% di ereditare due geni HEXA mutati e di sviluppare la malattia di Tay-Sachs. 25% di possibilità di ereditare due geni HEXA normali (e di non essere affetti).

Per riassumere, i possibili genotipi dei genitori con malattia di Tay-Sachs sono i seguenti:

Genitori:

- Eterozigote (portatore) x Eterozigote (portatore):25% affetto, 50% portatore, 25% non affetto

- Eterozigote (portatore) x Non affetto:50% portatore, 50% non affetto

- Inalterato x Inalterato:tutti inalterati