Cos'è la malattia di Tay-Sachs (TSD) è una malattia neurologica autosomica recessiva. Se madre e padre sono entrambi portatori non affetti di questo gene, cosa accadrà alla loro prole?

Se sia la madre che il padre sono portatori non affetti della malattia di Tay-Sachs (TSD), ciascuno di loro porta una copia del gene difettoso responsabile della malattia, pur avendone ancora una copia funzionale. Quando hanno figli, nella loro prole possono verificarsi le seguenti possibili combinazioni per quanto riguarda l'eredità del gene TSD:

1. Non interessato (non operatore): Probabilità del 25%.

- Il bambino eredita due copie funzionali del gene, una da ciascun genitore. Il bambino non è né affetto dalla malattia né portatore.

2. Vettore: Probabilità del 50%.

- Il bambino eredita una copia funzionale del gene da un genitore e una copia difettosa dall'altro genitore. Il bambino non sarà affetto dalla malattia ma sarà un portatore, il che significa che potrà trasmettere il gene difettoso ai propri figli.

3. Interessati (TSD): Probabilità del 25%.

- Il bambino eredita due copie difettose del gene, una da ciascun genitore. Il bambino sarà affetto dalla malattia di Tay-Sachs.

Ciò significa che c'è una probabilità del 25% che ogni figlio di questa coppia sia affetto da TSD, una probabilità del 50% di essere portatore e una probabilità del 25% di non essere affetto e non portatore.