Quali sono i possibili genotipi dei genitori nella sindrome dell'x fragile?

Il modello ereditario della sindrome dell'X fragile è complesso e può essere meglio spiegato utilizzando i quadrati di Punnett, tuttavia, ecco una spiegazione semplificata dei possibili genotipi dei genitori:

1. Madre portatrice e padre non affetto: Se una madre è portatrice della mutazione X fragile (premutazione) e il padre non ha la mutazione, c'è una probabilità del 50% per ogni gravidanza che la madre trasmetta la premutazione ai suoi figli, che saranno poi affetti da sindrome dell'X fragile. Le sue figlie hanno il 50% di possibilità di essere portatrici come la madre.

2. Madre affetta e padre non affetto: In rari casi, una madre affetta (mutazione completa) può anche trasmettere la mutazione X fragile ai suoi figli. I figli di una madre affetta saranno sempre affetti dalla sindrome dell'X fragile, mentre le figlie hanno il 50% di probabilità di essere colpite e il 50% di probabilità di essere portatrici.

3. Padre affetto: È raro che i maschi abbiano la sindrome dell'X fragile perché i maschi con la mutazione completa di solito hanno una grave disabilità intellettiva e problemi riproduttivi; tuttavia, i maschi affetti dalla sindrome dell'X fragile possono trasmettere la premutazione alle figlie, che hanno il 50% di probabilità di essere portatrici.

È importante notare che la consulenza genetica svolge un ruolo cruciale nella sindrome dell'X fragile per comprendere i rischi di recidiva e le opzioni riproduttive per le famiglie colpite o a rischio di questa condizione.