Salute e malattia
La dislessia, un disturbo specifico dell'apprendimento che colpisce la lettura, non è tipicamente associata a una singola anomalia cromosomica. Sebbene i fattori genetici svolgano un ruolo, l’esatta causa genetica della dislessia è complessa e coinvolge l’interazione di più geni.
La ricerca ha identificato diverse variazioni o mutazioni genetiche associate ad un aumento del rischio di dislessia. Questi marcatori genetici si trovano in diverse posizioni nel genoma, inclusi più cromosomi.
La dislessia è caratterizzata da difficoltà con l’elaborazione fonologica, ovvero la capacità di riconoscere, manipolare e produrre suoni nella lingua parlata. Colpisce le aree del cervello coinvolte nell'elaborazione del linguaggio, inclusa la regione temporale sinistra. Studi di imaging funzionale hanno suggerito differenze nell’attivazione e nella connettività delle regioni cerebrali coinvolte nella lettura negli individui con dislessia.
Studi genetici in famiglie con più membri affetti da dislessia hanno identificato geni specifici che, se mutati o alterati, possono aumentare la probabilità di sviluppare la condizione. Questi geni sono coinvolti in vari processi neurobiologici, tra cui lo sviluppo neuronale, la plasticità sinaptica e la formazione di circuiti neurali essenziali per la lettura.
Anche se queste variazioni genetiche forniscono informazioni sulle potenziali basi genetiche della dislessia, rappresentano solo una parte dei casi e la maggior parte dell’influenza genetica rimane inspiegata. Inoltre, anche fattori ambientali, come l’esposizione precoce alla lingua, i metodi di insegnamento dell’alfabetizzazione e le condizioni socioeconomiche, svolgono un ruolo significativo nella manifestazione e nell’impatto della dislessia.
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