Qual è la causa della malattia genetica?

Esistono diverse cause di malattie genetiche, tra cui:

Mutazioni: Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA. Questi cambiamenti possono verificarsi spontaneamente o possono essere causati da fattori ambientali come radiazioni o sostanze chimiche. Le mutazioni possono interrompere la funzione dei geni, portando a malattie genetiche.

Anomalie cromosomiche: I cromosomi sono strutture nelle cellule che trasportano informazioni genetiche. Anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi possono causare malattie genetiche. Ad esempio, la sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.

Eliminazioni di geni: Le delezioni geniche si verificano quando una sezione di DNA viene persa da un cromosoma. Ciò può portare a malattie genetiche se il DNA cancellato contiene geni essenziali per il corretto funzionamento del corpo.

Duplicazioni geniche: Le duplicazioni geniche si verificano quando una sezione di DNA viene duplicata su un cromosoma. Ciò può portare a malattie genetiche se il DNA duplicato contiene geni dannosi per l'organismo quando presenti in più di una copia.

Espansioni di ripetizioni trinucleotidiche: Le espansioni ripetute di trinucleotidi sono un tipo di mutazione in cui una sequenza specifica di tre nucleotidi viene ripetuta più volte di seguito. Queste espansioni possono interrompere la funzione dei geni, portando a malattie genetiche come la malattia di Huntington e la sindrome dell’X fragile.

Cambiamenti epigenetici: I cambiamenti epigenetici sono modifiche al DNA che non cambiano la sequenza del DNA stesso. Questi cambiamenti possono influenzare il modo in cui i geni vengono espressi e possono portare a malattie genetiche. Ad esempio, si ritiene che alcuni cambiamenti epigenetici siano coinvolti nello sviluppo del cancro.