Come si eredita la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la condizione. Il modello di ereditarietà della CF può essere spiegato come segue:

1. allele normale (CFTR) :Il gene normale responsabile della produzione della proteina CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) è indicato come CFTR. Questa proteina aiuta a regolare il movimento degli ioni cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari, in particolare nei polmoni, nel pancreas e in altri organi.

2. allele CF (CF) :Il gene difettoso responsabile della FC è indicato come CF. Contiene mutazioni che compromettono la funzione o la produzione della proteina CFTR.

3. Modelli di ereditarietà :

- Operatori (CF/CFTR) :Gli individui che portano una copia dell'allele CFTR normale e una copia dell'allele CF sono chiamati portatori. Non hanno la fibrosi cistica ma possono trasmettere l'allele CF alla loro prole.

- Individui interessati (CF/CF) :Gli individui che ereditano due copie dell'allele CF (una da ciascun genitore) hanno la fibrosi cistica. Mancano di proteine ​​CFTR funzionali, il che porta allo sviluppo dei sintomi caratteristici e delle complicanze della condizione.

- Non vettori (CFTR/CFTR) :Gli individui che hanno due copie dell'allele CFTR normale non sono affetti da fibrosi cistica e non sono portatori.

4. Rischio di ereditare CF :

- Genitori entrambi i vettori :Se entrambi i genitori sono portatori (CF/CFTR), ogni gravidanza ha una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da fibrosi cistica, un 50% di probabilità di un figlio portatore (CF/CFTR) e un 25% di probabilità di un figlio non portatore. figlio portatore (CFTR/CFTR).

- Un genitore interessato e un portatore :Se un genitore è affetto (CF/CF) e l'altro è portatore (CF/CFTR), ciascuna gravidanza ha una probabilità del 50% di avere un figlio portatore (CF/CFTR) e una probabilità del 50% di avere un figlio affetto (CF/CF).

- Interessati entrambi i genitori :Se entrambi i genitori sono affetti (CF/CF), tutta la prole erediterà due copie dell'allele CF e avrà CF.

È importante notare che, sebbene il modello di ereditarietà della fibrosi cistica sia ben noto, le mutazioni specifiche nel gene CFTR possono variare e anche la gravità della condizione può variare tra gli individui affetti da fibrosi cistica. La consulenza genetica è raccomandata alle persone con una storia familiare di fibrosi cistica o a coloro che stanno pensando di avere figli per valutare il rischio e prendere decisioni informate sulla pianificazione riproduttiva.