Che effetto ha la sindrome di Marfan sul corpo?

La sindrome di Marfan colpisce principalmente i tessuti connettivi del corpo. I principali sistemi interessati includono:

Sistema scheletrico :

- Corporatura alta e snella con arti, dita delle mani e dei piedi lunghi (aracnodattilia)

- Curvatura spinale (scoliosi)

- Deformità sternale (pectus excavatum o pectus carinatum)

- Instabilità articolare e lussazioni

Sistema cardiovascolare :

- Dissezione aortica:una condizione pericolosa per la vita in cui gli strati dell'aorta, l'arteria principale che trasporta il sangue dal cuore, si separano

- Aneurisma aortico:rigonfiamento o rigonfiamento dell'aorta

-Prolasso della valvola mitrale - una condizione in cui la valvola tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro del cuore non si chiude correttamente

Sistema oculare :

- Ectopia lentis - spostamento del cristallino nell'occhio

- Distacco della retina

- Miopia (miopia)

- Aumento del rischio di glaucoma

Sistema polmonare :

- Pneumotorace spontaneo:collasso del polmone dovuto a perdita d'aria

Pelle e sistema tegumentario :

- Smagliature (strie) dovute alla rapida crescita

- Pelle sottile e traslucida

- Ernie

È importante notare che non tutti gli individui affetti dalla sindrome di Marfan sperimentano tutte queste manifestazioni e la gravità può variare ampiamente. Il monitoraggio regolare da parte di professionisti medici, in particolare un cardiologo e un oftalmologo, è fondamentale per la diagnosi precoce e la gestione di potenziali complicanze.