Quali sono le cause delle malattie ereditarie?

Le malattie ereditarie sono causate da mutazioni nei geni, che sono le unità funzionali del DNA. Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente o essere ereditate dai genitori.

Mutazioni ereditarie :Le mutazioni ereditarie vengono trasmesse dai genitori alla prole attraverso le cellule sessuali (gameti). Queste mutazioni possono essere dominanti o recessive. Le mutazioni dominanti richiedono solo una copia del gene mutato per causare la malattia, mentre le mutazioni recessive richiedono due copie del gene mutato per causare la malattia.

Esempi di malattie ereditarie ereditarie :

- Autosomica dominante:malattia di Huntington, sindrome di Marfan

- Autosomica recessiva:fibrosi cistica, anemia falciforme

- Legata all'X:emofilia, daltonismo rosso-verde

Mutazioni spontanee :Le mutazioni spontanee non vengono ereditate dai genitori. Si verificano durante la divisione cellulare o a causa di fattori ambientali come radiazioni, sostanze chimiche o virus. Queste mutazioni possono influenzare qualsiasi gene del corpo e possono portare a malattie ereditarie.

Esempi di mutazioni spontanee :

- Neurofibromatosi

- Retinoblastoma

- Sindrome di Waardenburg