La sindrome dell'x fragile può essere rilevata prima della nascita?

Sì, la sindrome dell'X fragile può essere rilevata prima della nascita attraverso i test prenatali. Esistono due metodi principali utilizzati per i test prenatali per la sindrome dell'X fragile:

1. Prelievo dei villi coriali (CVS):il CVS è una procedura che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta. Questo può essere fatto già alla 10-12 settimana di gravidanza. Il tessuto placentare viene quindi analizzato per la presenza della mutazione X fragile. La CVS comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo (meno dell'1%).

2. Amniocentesi:l'amniocentesi è una procedura che prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il feto. Questo viene in genere fatto tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza. Il liquido amniotico viene quindi analizzato per la presenza della mutazione X fragile. L'amniocentesi comporta anche un piccolo rischio di aborto spontaneo (meno dell'1%).

Questi metodi di test prenatale possono fornire preziose informazioni sulla presenza della mutazione X fragile nel feto e aiutare le famiglie a prendere decisioni informate sulla loro gravidanza. È importante notare che i test prenatali per la sindrome dell'X fragile vengono solitamente offerti a soggetti che hanno una storia familiare della condizione o che sono noti per essere a maggior rischio. La decisione di sottoporsi al test prenatale è personale e deve essere presa in consultazione con un operatore sanitario.