Quali sono i sistemi di organi colpiti dalla sindrome dell'x fragile?

La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene FMR1. È la causa conosciuta più comune di disabilità intellettiva ereditaria ed è associata a una serie di sintomi fisici e comportamentali. I sistemi di organi colpiti da FXS includono:

- Sistema nervoso centrale :L'FXS colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, portando a disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento. Gli individui affetti da FXS possono anche avere problemi con l'attenzione, la memoria e le interazioni sociali.

- Sistema muscolo-scheletrico :Molte persone con FXS soffrono di ipotonia, o di basso tono muscolare, che può influenzare il loro sviluppo fisico e la loro coordinazione. Anche l’ipermobilità articolare, o articolazioni sciolte, è comune nella FXS.

- Sistema cardiovascolare :I problemi cardiaci sono comuni negli individui con FXS. Questi possono includere difetti cardiaci congeniti, come il difetto del setto atriale (ASD) o il difetto del setto ventricolare (VSD), nonché aritmie e cardiomiopatia.

- Sistema gastrointestinale :Problemi gastrointestinali, come costipazione e diarrea, sono frequentemente riscontrati da individui affetti da FXS. Questi problemi possono essere causati da difficoltà di digestione e assorbimento dei nutrienti.

- Sistema genito-urinario :Pubertà ritardata e problemi riproduttivi sono comuni nei maschi con FXS. Nelle femmine possono verificarsi irregolarità mestruali.

- Sistema oftalmico :Problemi agli occhi, come lo strabismo (occhi strabici) e il nistagmo (movimenti oculari involontari), sono comuni negli individui con FXS.

- Sistema dermatologico :Problemi alla pelle, come l'eczema e la cheratosi pilaris (pelle irregolare), possono verificarsi in soggetti affetti da FXS.

È importante notare che sebbene questi siano i sistemi di organi comunemente colpiti dall'FXS, la gravità e i sintomi possono variare ampiamente da individuo a individuo. Il monitoraggio e la gestione regolari di questi sistemi sono importanti per la salute e il benessere generale degli individui affetti da FXS.