Come viene rilevata la sindrome dell'X fragile?

La sindrome dell’X fragile viene generalmente rilevata attraverso test genetici. Il test genetico più comune per la sindrome dell’X fragile è un esame del sangue che cerca una mutazione specifica nel gene FMR1. Questa mutazione è responsabile della maggior parte dei casi di sindrome dell'X fragile.

In alcuni casi, un consulente genetico può raccomandare ulteriori test, come un’analisi di microarray cromosomici, per cercare altri cambiamenti genetici che potrebbero essere associati alla sindrome dell’X fragile o per escludere altre possibili cause dei sintomi.

La sindrome dell’X fragile può anche essere rilevata prima della nascita attraverso test prenatali. Questo tipo di test è generalmente raccomandato per le famiglie con una storia nota di sindrome dell'X fragile o per le donne che corrono un rischio maggiore di avere un figlio affetto da questa condizione. I test prenatali possono essere eseguiti mediante prelievo dei villi coriali (CVS) o amniocentesi.

La diagnosi precoce della sindrome dell’X fragile è importante perché può aiutare le famiglie ad accedere precocemente ai servizi di intervento e di supporto. Un intervento precoce può aiutare i bambini affetti dalla sindrome dell’X fragile a raggiungere il loro pieno potenziale e a migliorare la qualità della vita.