Chi è stato il fondatore della sindrome dell'x fragile?

Non esiste una persona specifica che sia accreditata come il fondatore della sindrome dell’X fragile. Tuttavia, la scoperta e la comprensione della sindrome dell’X fragile è attribuita a diversi scienziati e ricercatori. Ecco alcune persone chiave che hanno contribuito all'identificazione e allo studio della sindrome dell'X fragile:

Il dott. Herbert Lubs :Nel 1969, il dottor Lubs, un genetista americano, rilevò un'anomalia cromosomica caratteristica in una famiglia con diversi membri affetti da disabilità intellettiva. Questa anomalia, che appariva come un sito fragile sul cromosoma X, fu successivamente associata alla sindrome dell'X fragile.

Il dott. David Sutherland :All'inizio degli anni '80, il dottor Sutherland, un genetista clinico canadese, condusse studi approfonditi sulla fragile sede identificata dal dottor Lubs. Ha coniato il termine "sindrome dell'X fragile" e ha fornito descrizioni dettagliate delle sue caratteristiche cliniche, tra cui disabilità intellettiva, caratteristiche fisiche e tratti comportamentali.

Il dott. Benjamin A. Taylor e il dottor Randi J. Hagerman :Nel 1991, il Dr. Taylor e il Dr. Hagerman, ricercatori americani, identificarono la mutazione genetica responsabile della sindrome dell'X fragile. Hanno scoperto che il fragile sito X sul cromosoma X contiene un'espansione di ripetizioni di trinucleotidi (ripetizioni CGG) nel gene FMR1. Questa espansione porta al silenziamento del gene FMR1, determinando i tratti caratteristici della sindrome.

È importante notare che la comprensione e la ricerca sulla sindrome dell’X fragile sono state uno sforzo collaborativo che ha coinvolto molti altri scienziati, medici e ricercatori nel corso degli anni. Questi individui hanno contribuito all'identificazione, alla caratterizzazione e allo sviluppo di trattamenti e terapie per la sindrome dell'X fragile.