Perché i maschi hanno maggiori probabilità di avere la sindrome dell'X fragile?

I maschi hanno maggiori probabilità di avere la sindrome dell’X fragile perché il gene che causa la condizione è situato sul cromosoma X. I maschi hanno solo un cromosoma X, mentre le femmine ne hanno due. Ciò significa che se un maschio ha una mutazione sul cromosoma X, sarà affetto da questa condizione. Al contrario, le femmine sarebbero colpite solo se entrambi i loro cromosomi X presentassero mutazioni, il che è meno probabile.

Inoltre, i maschi hanno solo una copia del gene FMR1, responsabile della produzione di una proteina necessaria per il normale sviluppo. Se questo gene è mutato o mancante, i maschi avranno la sindrome dell'X fragile. Le femmine, d'altra parte, possono avere un gene FMR1 mutato e avere ancora l'altra copia per fornire la proteina necessaria, riducendo la probabilità di sviluppare la sindrome.

È più probabile che il cromosoma X fragile sia instabile e si rompa nei maschi che nelle femmine, portando alla mutazione completa, che causa la sindrome dell'X fragile.