Quali rischi sono associati alla premutazione X fragile?

Individui con la premutazione X fragile (55-200 ripetizioni CGG) sono a rischio di una serie di problemi di salute, tra cui:

Sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile (FXTAS) :Si tratta di una malattia neurodegenerativa che si sviluppa tipicamente negli adulti con premutazione. I sintomi di FXTAS possono includere tremori, atassia (difficoltà di coordinazione ed equilibrio), deterioramento cognitivo e problemi psichiatrici.

Insufficienza ovarica primaria dell'X fragile (FXPOI) :Questa è una condizione in cui le ovaie smettono di funzionare prematuramente, portando alla sterilità. L'FXPOI può verificarsi nelle donne con premutazione già tra i 20 ei 30 anni.

Disturbo dello spettro autistico (ASD) :I bambini con la premutazione hanno un rischio maggiore di sviluppare ASD, un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà nell'interazione sociale e nella comunicazione.

Altri problemi medici :Gli individui con la premutazione possono anche essere maggiormente a rischio di una serie di altri problemi medici, tra cui ansia, depressione, problemi del sonno e disturbi del sistema immunitario.

I rischi associati alla premutazione X fragile variano da persona a persona. Alcune persone con la premutazione possono presentare solo sintomi lievi, mentre altre possono sviluppare problemi più gravi. È importante che le persone con la premutazione siano consapevoli dei potenziali rischi e cerchino assistenza medica se manifestano sintomi.