Quando una premutazione X fragile diventa una mutazione completa?

La sindrome dell'X fragile (FXS) è causata da una mutazione nel gene FMR1. La premutazione è uno stato allelico intermedio tra un allele normale e una mutazione completa. I portatori di premutazione hanno un rischio maggiore di sviluppare varie condizioni di salute, tra cui la sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile (FXTAS) e l'insufficienza ovarica primaria dell'X fragile (FXPOI). Una premutazione X fragile diventa una mutazione completa quando il numero di ripetizioni CGG nel gene FMR1 aumenta dall'intervallo di premutazione (55–200 ripetizioni) all'intervallo di mutazione completo (>200 ripetizioni). Questa espansione può verificarsi nell'arco di diverse generazioni o può verificarsi spontaneamente in un individuo affetto.