In che modo il difetto cardiaco è legato alla genetica?

I difetti cardiaci congeniti (CHD) sono i difetti congeniti più comuni e colpiscono quasi l’1% dei neonati. La maggior parte delle malattie coronariche sono causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Genetica delle CHD

Sono stati identificati diversi geni che svolgono un ruolo nello sviluppo delle malattie coronariche. Questi geni sono coinvolti in una varietà di processi cellulari, tra cui:

* Cardiogenesi: Il processo attraverso il quale si forma il cuore

* Funzione miocardica: L'azione di pompaggio del cuore

* Sviluppo vascolare: La formazione dei vasi sanguigni

Le mutazioni in questi geni possono interrompere il normale sviluppo del cuore, portando a malattie coronariche.

Fattori ambientali

I fattori ambientali che sono stati collegati alle CHD includono:

* Infezioni materne: La rosolia, il citomegalovirus e la toxoplasmosi sono tutte infezioni materne associate ad un aumento del rischio di malattie cardiache.

* Consumo di alcol e droghe: Anche l’uso di alcol e droghe durante la gravidanza può aumentare il rischio di malattie cardiache.

* Diabete: Le donne incinte con diabete corrono un rischio maggiore di avere un bambino con una malattia coronarica.

Consulenza genetica

La consulenza genetica può essere utile per le famiglie che hanno una storia di malattie coronariche. Un consulente genetico può aiutare a valutare il rischio di avere un bambino con una malattia coronarica e può fornire informazioni sulle opzioni di test genetici.

Trattamento

Il trattamento per le malattie coronariche dipende dalla gravità del difetto. Alcuni disturbi coronarici possono essere trattati con farmaci o interventi chirurgici, mentre altri possono richiedere cure mediche per tutta la vita.